MARBLE DISEASE (CASE REPORT).

Khromykh, K ; Dudnyk, V ; et al.

In: Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), Jg. 76 (2023), Heft 7, S. 1694-1700

academicJournal

We present clinical case of marble disease in 5 yo girl. The management of this child was made in Vinnitsia Regional Children's Hospital (Vinnitsia, Ukraine). CBC, X-ray of bones, bone marrow biopsy, genetical testing, MRI of the brain and CT of the skull were done during this period. Marble disease is a very rare disease with very serious consequences, the prevention of which requires timely diagnosis and treatment, namely the prevention of infectious complications and early allogenic transplantation of stem cells. As it is a genetically determined disease, it is not possible to prevent the development of osteopetrosis. Genetic screening and proper treatment will allow the patient to lead an almost normal life.

Titel:	MARBLE DISEASE (CASE REPORT).
Autor/in / Beteiligte Person:	Khromykh, K ; Dudnyk, V ; Korol, T ; Fedchishen, O
Zeitschrift:	Wiadomosci lekarskie (Warsaw, Poland : 1960), Jg. 76 (2023), Heft 7, S. 1694-1700
Veröffentlichung:	Konstancin Jeziorna : Aluna Publishing ; <i>Original Publication</i>: Warszawa : Pánstwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich, [1960-, 2023
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0043-5147 (print)
DOI:	10.36740/WLek202307127
Schlagwort:	Child Female Humans Biopsy Calcium Carbonate Ukraine Head Brain
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Case Reports; Journal Article Language: English [Wiad Lek] 2023; Vol. 76 (7), pp. 1694-1700. MeSH Terms: Head* ; Brain* ; Child ; Female ; Humans ; Biopsy ; Calcium Carbonate ; Ukraine Contributed Indexing: Keywords: clinical presentation; children; marble disease Substance Nomenclature: H0G9379FGK (Calcium Carbonate) Entry Date(s): Date Created: 20230825 Date Completed: 20230828 Latest Revision: 20230828 Update Code: 20231215

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